ADRENOLEUKODYSTROFIA JA ADRENOMYELONEUROPATIA
ICD-10 luokitus: E71.3 Adrenoleucodystrophia
X-kromosomissa periytyvä adrenoleukodystrofia on hyvin pitkäketjuisten
rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöstä johtuva tauti, jossa voidaan
oireiden ja löydösten perusteella erottaa kolme eri muotoa. Nämä ovat
aivoja vaurioittava adrenoleukodystrofia, selkäydintä ja ääreishermoja
vaurioittava adrenomyeloneuropatia ja lisämunuaisia vaurioittava
Addisonin tauti. Addisonin tauti voi ilmetä myös yhdessä aivoja ja
selkäydintä vaurioittavien tautimuotojen kanssa. Samassa perheessä
saattaa esiintyä kaikkia eri tautimuotoja. Vakavammin sairastuneet ovat
aina poikia tai miehiä. Geenivirhettä kantavista naisista noin 20%:lle
voi lähemmäs 40-vuotiaana ilmaantua lieviä alaraajahalvauksen oireita.
Sairaus ei koskaan periydy isältä pojalle, mutta sairastuneen miehen
tyttäristä tulee aina taudinkantajia. Kantajien pojista 50% on riskissä
sairastua ja tyttäristä 50%:sta tulee vuorostaan kantajia.
Yleisimmin adrenoleukodystrofia diagnosoidaan määrittämällä
verinäytteestä hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuus.
Magneettikuvassa nähdään aivo-oirein ilmenevässä sairaudessa usein
symmetriset muutokset aivojen takaraivo- ja päälaki- lohkojen alueella
ja adrenomyeloneuropatiassa selkäytimen kaventumista ja selkäytimen
läiskittäisiä muutoksia. Sairastuneilta tulee aina tutkia myös
lisämunuaiskuoren toiminta.
Aivosairautta potevista adrenoleukodystrofiapotilaista suurimmalla
osalla oireet alkavat lapsuudessa 5-12-vuotiaina. Nuoruusiällä tai
aikuisena alkava aivosairaus on selvästi harvinaisempi.
Selkäydinvaurioon johtava adrenomyeloneuropatia alkaa yleisimmin
20-30-vuotiaana, mutta osalla jo ennen 20 vuoden ikää ja noin
kolmasosalla yli 30-vuotiaana.
Aivoperäiset oireet johtuvat hermosäikeitä ympäröivän eristekerroksen
eli myeliinin vaurioitumisesta aivoissa. Ensioireita ovat luonteen ja
käyttäytymisen muutokset, ylivilkkaus, keskittymisvaikeudet ja
muistamattomuus. Myös muut älylliset toiminnot taantuvat. Näkö ja kuulo
huononevat vähittäisesti ja liikkuminen vaikeutuu. Epileptisiä
kohtauksia esiintyy noin kolmasosalla. Lisamunuaiskuoren vajaatoimintaa
esiintyy taudin toteamisvaiheessa noin 85%:lla. Aivosairaus johtaa 1-3
vuodessa kuolemaan tai tiedottomaan tilaan, jossa potilas saattaa elää
jopa parikymmentä vuotta.
Adrenomyeloneuropatiassa vauriotuvat selkäydin ja lievemmin
ääreishermot, minkä seurauksena ilmaantuu kävely- ja
tasapainovaikeuksia, alaraajojen tuntohäiriöitä ja spastisuutta,
potenssiongelmia ja virtsanpidätyksen heikkoutta. Oireet etenevät
hitaasti vuosikymmenien ajan. Noin 40%:lla adrenomyeloneuropatiaa
sairastavista todetaan muutoksia myös aivojen alueella, ja osalle voi
myöhemmin kehittyä lapsuusiän nopeasti etenevää aivosairautta
muistuttava taudinkuva.
Lapsuusiän aivosairautta potevista adrenoleukodystrofiapotilaista
ainakin osa näyttää hyötyvän mahdollisimman varhaisessa vaiheessa
suoritetusta luuytimensiirrosta, joka voi vaikuttaa taudin etenemiseen
ja jopa korjata aivoissa havaittavia muutoksia. Adrenoleukodystofiaan
on kokeiltu ruokavaliohoitoa korvaamalla suuri osa ravinnon rasvoista
öljyhapolla ja erukahapolla eli ns. Lorenzon öljyllä. Vaikka tällä
hoidolla seerumin hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuus saadaan
pienenemään normaalialueelle, hoidon ei ole kuitenkaan voitu osoittaa
pysäyttävän aivo-oireiden etenemistä. Addisonin taudissa
lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa hoidetaan
hydrokortisonikorvaushoidolla. Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat
perinnöllisyysneuvonta, psyykkisen tuen antaminen koko perheelle ja
monipuolinen kuntoutus mukaan lukien apuvälineet ja mahdollinen
sopeutumisvalmennus.
Luotu: 2002
Tekijä: Sanna Arola-Talve, neurologian erikoislääkäri
Päivitetty:-
Lisätietoja:
Vainionpää L, Salo M, Jolma T, ym.; X-adrenoleukodystrofia selitys
poikien kouluongelmille, miesten kävelyvaikeuksille ja Addisonin
taudille.
Duodecim 113:1883-89, 1997.
Maskun Neurologinen Kuntoutuskeskus
http://www.ms-liitto.fi/x-ald_ja_amn
tiistai, 19. helmikuu 2013