ADRENOLEUKODYSTROFIA JA ADRENOMYELONEUROPATIA

ICD-10 luokitus: E71.3 Adrenoleucodystrophia

X-kromosomissa periytyvä adrenoleukodystrofia on hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöstä johtuva tauti, jossa voidaan oireiden ja löydösten perusteella erottaa kolme eri muotoa. Nämä ovat aivoja vaurioittava adrenoleukodystrofia, selkäydintä ja ääreishermoja vaurioittava adrenomyeloneuropatia ja lisämunuaisia vaurioittava Addisonin tauti. Addisonin tauti voi ilmetä myös yhdessä aivoja ja selkäydintä vaurioittavien tautimuotojen kanssa. Samassa perheessä saattaa esiintyä kaikkia eri tautimuotoja. Vakavammin sairastuneet ovat aina poikia tai miehiä. Geenivirhettä kantavista naisista noin 20%:lle voi lähemmäs 40-vuotiaana ilmaantua lieviä alaraajahalvauksen oireita. Sairaus ei koskaan periydy isältä pojalle, mutta sairastuneen miehen tyttäristä tulee aina taudinkantajia. Kantajien pojista 50% on riskissä sairastua ja tyttäristä 50%:sta tulee vuorostaan kantajia.

Yleisimmin adrenoleukodystrofia diagnosoidaan määrittämällä verinäytteestä hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuus. Magneettikuvassa nähdään aivo-oirein ilmenevässä sairaudessa usein symmetriset muutokset aivojen takaraivo- ja päälaki- lohkojen alueella ja adrenomyeloneuropatiassa selkäytimen kaventumista ja selkäytimen läiskittäisiä muutoksia. Sairastuneilta tulee aina tutkia myös lisämunuaiskuoren toiminta.

Aivosairautta potevista adrenoleukodystrofiapotilaista suurimmalla osalla oireet alkavat lapsuudessa 5-12-vuotiaina. Nuoruusiällä tai aikuisena alkava aivosairaus on selvästi harvinaisempi. Selkäydinvaurioon johtava adrenomyeloneuropatia alkaa yleisimmin 20-30-vuotiaana, mutta osalla jo ennen 20 vuoden ikää ja noin kolmasosalla yli 30-vuotiaana.

Aivoperäiset oireet johtuvat hermosäikeitä ympäröivän eristekerroksen eli myeliinin vaurioitumisesta aivoissa. Ensioireita ovat luonteen ja käyttäytymisen muutokset, ylivilkkaus, keskittymisvaikeudet ja muistamattomuus. Myös muut älylliset toiminnot taantuvat. Näkö ja kuulo huononevat vähittäisesti ja liikkuminen vaikeutuu. Epileptisiä kohtauksia esiintyy noin kolmasosalla. Lisamunuaiskuoren vajaatoimintaa esiintyy taudin toteamisvaiheessa noin 85%:lla. Aivosairaus johtaa 1-3 vuodessa kuolemaan tai tiedottomaan tilaan, jossa potilas saattaa elää jopa parikymmentä vuotta.

Adrenomyeloneuropatiassa vauriotuvat selkäydin ja lievemmin ääreishermot, minkä seurauksena ilmaantuu kävely- ja tasapainovaikeuksia, alaraajojen tuntohäiriöitä ja spastisuutta, potenssiongelmia ja virtsanpidätyksen heikkoutta. Oireet etenevät hitaasti vuosikymmenien ajan. Noin 40%:lla adrenomyeloneuropatiaa sairastavista todetaan muutoksia myös aivojen alueella, ja osalle voi myöhemmin kehittyä lapsuusiän nopeasti etenevää aivosairautta muistuttava taudinkuva.

Lapsuusiän aivosairautta potevista adrenoleukodystrofiapotilaista ainakin osa näyttää hyötyvän mahdollisimman varhaisessa vaiheessa suoritetusta luuytimensiirrosta, joka voi vaikuttaa taudin etenemiseen ja jopa korjata aivoissa havaittavia muutoksia. Adrenoleukodystofiaan on kokeiltu ruokavaliohoitoa korvaamalla suuri osa ravinnon rasvoista öljyhapolla ja erukahapolla eli ns. Lorenzon öljyllä. Vaikka tällä hoidolla seerumin hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuus saadaan pienenemään normaalialueelle, hoidon ei ole kuitenkaan voitu osoittaa pysäyttävän aivo-oireiden etenemistä. Addisonin taudissa lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa hoidetaan hydrokortisonikorvaushoidolla. Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluvat perinnöllisyysneuvonta, psyykkisen tuen antaminen koko perheelle ja monipuolinen kuntoutus mukaan lukien apuvälineet ja mahdollinen sopeutumisvalmennus.

Luotu: 2002
Tekijä: Sanna Arola-Talve, neurologian erikoislääkäri
Päivitetty:-


Lisätietoja:

Vainionpää L, Salo M, Jolma T, ym.; X-adrenoleukodystrofia selitys poikien kouluongelmille, miesten kävelyvaikeuksille ja Addisonin taudille.
Duodecim 113:1883-89, 1997.

Maskun Neurologinen Kuntoutuskeskus
http://www.ms-liitto.fi/x-ald_ja_amn